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Date Printed: August 22, 2017: 07:07 AM

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03-59000-18

Fecha de entrada en vigencia original: 03/15/13

Revisado: 08/27/15

Editado: 11/15/15

Tema: Prueba de trisomía basada en secuencias

ESTA GUÍA DE COBERTURA MÉDICA NO ES UNA AUTORIZACIÓN, CERTIFICACIÓN, EXPLICACIÓN DE LOS BENEFICIOS NI UNA GARANTÍA DE PAGO, NI SUSTITUYE NI CONSTITUYE AVISOS MÉDICOS. TODAS LAS DECISIONES MÉDICAS SON RESPONSABILIDAD EXCLUSIVA DEL PACIENTE Y EL MÉDICO. LOS BENEFICIOS SE DETERMINAN EN EL CONTRATO GRUPAL, EL FOLLETO DE BENEFICIOS PARA LOS MIEMBROS O EL CERTIFICADO INDIVIDUAL DEL SUSCRIPTOR EN VIGENCIA AL MOMENTO EN QUE SE PRESTARON LOS SERVICIOS. ESTA GUÍA DE COBERTURA MÉDICA SE APLICA A TODAS LAS LÍNEAS COMERCIALES A MENOS QUE SE INDIQUE LO CONTRARIO EN LA SECCIÓN EXCEPCIONES DEL PROGRAMA.

           
Declaración de posición Facturación/Codificación Reembolso Excepciones del programa Definiciones Guías relacionadas
           
Otros Referencias Actualizaciones    
           

DESCRIPCIÓN:

Desde hace poco, está disponible la prueba comercial no invasiva basada en secuencias del suero materno para detectar síndromes de trisomía fetal, que tiene el potencial de alterar considerablemente el enfoque actual de los análisis prenatales. La tecnología de la prueba implica la detección de fragmentos de células libres de ADN fetal presentes en el plasma de las mujeres embarazadas. En tan solo 8 a 10 semanas de gestación, estos fragmentos de ADN fetal constituyen del 6 al 10 % o más de las células libres de ADN en una muestra de plasma materno. La secuenciación masiva en paralelo (MPS; también conocida como secuenciación de próxima generación) se puede usar para diseñar análisis de diagnóstico prenatal de la trisomía cromosómica. En primer lugar, los fragmentos de ADN se incrementan mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Durante el proceso de secuenciación, los fragmentos incrementados se separan en el espacio y se secuencian de forma simultánea de forma masiva en paralelo. Los fragmentos secuenciados se pueden localizar en el genoma humano de referencia con el fin de obtener las cantidades de recuentos de fragmentos por cromosoma. Como alternativa, se puede usar la secuenciación orientada al cromosoma, que evita la necesidad de localización en el genoma humano de referencia.

El porcentaje de fragmentos derivado de la secuenciación del cromosoma de interés refleja la representación cromosómica de los fragmentos de ADN materno y fetal que se encuentran en la muestra original de plasma materno. Además, en un individuo euploide con cantidades cromosómicas normales (por ejemplo, la mujer de quien se tomó la muestra de plasma), la contribución proporcional de secuencias de ADN por cromosoma tiene correlación con el tamaño relativo de cada cromosoma en el genoma humano. Las diferencias detectables de la media euploide para cada cromosoma de interés se determinan para la muestra. El límite predeterminado identifica las muestras que tienen cantidades irregulares de cromosomas.

Por lo tanto, para que sea clínicamente útil, la tecnología debe ser lo suficientemente sensible como para detectar un cambio leve en los recuentos de fragmentos de ADN entre la representación pequeña de fragmentos fetales de un genoma con un cromosoma trisómico en comparación con un antecedente materno euploide grande. Si los análisis basados en secuencias requieren la confirmación mediante procedimientos invasivos y análisis cromosómicos depende de cómo se realice el análisis. Sin embargo, las discrepancias entre los resultados de la secuenciación y las pruebas invasivas que pueden surgir por motivos biológicos puede confirmar la necesidad de la prueba invasiva al menos en algunos casos, independientemente de las características de la forma en que se realiza la prueba de secuenciación.

DECLARACIÓN DE POSICIÓN:

NOTA: La cobertura de la prueba genética, los análisis y el asesoramiento son aplicables únicamente en los contratos que incluyan beneficios para pruebas genéticas, servicios médicos de prevención, servicios de análisis y asesoramiento médico.

La prueba de trisomía basada en secuencias de ácido nucleico del plasma materno para la trisomía 21 cumple con la definición de necesidad médica en mujeres con embarazos simples de alto riesgo* que se someten a análisis de la trisomía 21.

La prueba basada en secuencias de ácido nucleico concurrente del plasma materno para la trisomía 13 o 18 cumple con la definición de necesidad médica en mujeres que reúnen los requisitos para la prueba basada en secuencias de ácido nucleico del plasma materno para la trisomía 21, o se están sometiendo a la misma.

La prueba de trisomía basada en secuencias de ácido nucleico es experimental o está en fase de investigación en las mujeres con embarazos de gemelos o múltiples. Las pruebas clínicas que existen no son suficientes para permitir conclusiones sobre los resultados netos en la salud.

La prueba basada en secuencias de ácido nucleico del plasma materno para la trisomía 13 o 18, que no se realice en las situaciones especificadas anteriormente, se considera como experimental o en fase de investigación. Las pruebas clínicas que existen no son suficientes para permitir conclusiones sobre los resultados netos en la salud.

La prueba basada en secuencias de ácido nucleico del plasma materno para las aneuploidías cromosómicas del sexo fetal se considera como experimental o en fase de investigación. Las pruebas clínicas que existen no son suficientes para permitir conclusiones sobre los resultados netos en la salud.

INFORMACIÓN PARA FACTURACIÓN/CODIFICACIÓN:

Codificación CPT:

81420

Fetal chromosomal aneuploidy (eg, trisomy 21, monosomy X) genomic sequence analysis panel, circulating cell-free fetal DNA in maternal blood, must include analysis of chromosomes 13, 18, and 21

81507

Fetal aneuploidy (trisomy 21, 18, and 13) DNA sequence analysis of selected regions using maternal plasma, algorithm reported as a risk score for each trisomy (Harmony™ Prenatal Test)

0009M

Fetal aneuploidy (trisomy 21, and 18) DNA sequence analysis of selected regions using maternal plasma, algorithm reported as a risk score for each trisomy (VisibiliT™ Test)

INFORMACIÓN DE REEMBOLSOS:

EXCEPCIONES DEL PROGRAMA:

Programa para empleados federales (FEP, Federal Employee Program): seguir las pautas del FEP.

Organización de cuentas estatales (SAO, State Account Organization): Seguir las pautas de la SAO.

Productos Medicare Advantage:

No se encontró ninguna determinación nacional de cobertura (NCD) ni determinación local de cobertura (LCD) al momento de la fecha de edición más reciente de la guía.

DEFINICIONES:

No se aplica ninguna definición específica de la guía.

GUÍAS RELACIONADAS:

03-59000-17 Measurement of Fetal Nuchal Translucency for Detection of Down Syndrome

OTROS:

Otros nombres que se usan para describir la prueba basada en secuencias de ácido nucleico del plasma materno:

Nota: Los nombres de productos específicos se usan solo a modo de ilustración. No tiene la intención de ser una recomendación de un producto sobre otro, y no tiene la intención de representar una lista completa de todos los productos disponibles.

Prueba de ADN en plasma materno para detectar síndrome de Down
Prueba de ADN fetal en plasma materno
Harmony™
InformaSeqSM
Secuenciación masiva en paralelo
MaterniT21™ PLUS
Panorama™
Detección prenatal de la trisomía 21
Prueba de la trisomía 21
Verifi®
VisibiliT™

REFERENCIAS:

  1. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), Committee Opinion Number 640: Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy, September 2015, accessed at acog.org 07/21/15.
  2. Blue Cross Blue Shield Association Medical Policy Reference Manual, Noninvasive Prenatal Screening for Fetal Aneuploidies Using Cell-Free Fetal, 07/15.
  3. Blue Cross Blue Shield Association Technology Evaluation Center (TEC). Noninvasive maternal plasma sequencing-based screening for fetal aneuploidies other than trisomy 21. TEC Assessments 2014; Volume 29, Tab 7.
  4. Blue Cross Blue Shield Association (BCBSA), Technology Evaluation Center (TEC). Sequencing-Based Tests to Determine Fetal Down Syndrome (Trisomy 21) from Maternal Plasma DNA, Volume 27, No. 10 April 2013.
  5. California Technology Assessment Forum (CTAF), Fetal Aneuploidy Detection by Maternal Plasma DNA Sequencing, Part 2, October 2012.
  6. ClinicalTrials.com, Clinical Evaluation of the SEQureDx T21 Test in Low Risk Pregnancies, sponsored by Sequenom, Inc, accessed 01/24/13.
  7. ClinicalTrials.com, Comparison of Aneuploidy Risk Evaluations (CARE), sponsored by Verinata Health, Inc, accessed 01/24/13.
  8. ClinicalTrials.com, Non-invasive Chromosomal Examination of Trisomy study (NEXT), sponsored by Ariosa Diagnostics, Inc, accessed 01/24/13.
  9. ClinicalTrials.com, Prenatal Non-invasive Aneuploidy Test Utilizing SNPs [single nucleotide polymorphism] Trial (PreNATUS), Sponsored by Natera, Inc, accessed 01/24/13.
  10. ClinicalTrials.com, Study of the Efficacy of New Non-invasive Prenatal Tests for Screening for Fetal Trisomies Using Maternal Blood (PEGASUS), sponsored by Centre Hospitalier Universitaire de Québec, accessed 02/18/15.
  11. Gil MM, Quezada MS, Bregant B, et al, Implementation of maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jul;42(1):34-40.
  12. Gregg AR, Gross SJ, Best RG et al. ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genet Med 2013; 15(5):395-8.
  13. International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD), Prenatal Detection of Down Syndrome using Massively Parallel Sequencing (MPS): a rapid response statement from a committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis, 24 October 2011.
  14. National Society of Genetic Counselors (NSGC), Noninvasive prenatal testing/ noninvasive prenatal diagnosis (NIPT/NIPD), accessed at nsgc.org 01/14/13.
  15. Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol 2012;207:374.e1-6.
  16. Norton ME, Brar H, Weiss J, et al, Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18, Am J Obstet Gynecol 2012;207:x.ex-x.ex.
  17. Porreco RP, Garite TJ, Maurel K, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal trisomies 21, 18, 13 and the common sex chromosome aneuploidies from maternal blood using massively parallel genomic sequencing of DNA. Am J Obstet Gynecol. Mar 19 2014.

APROBACIÓN DEL COMITÉ:

Esta Guía de cobertura médica (MCG, Medical Coverage Guideline) fue aprobada por el Comité de Cobertura y Normas Médicas de BCBSF el 08/27/2015.

INFORMACIÓN DE LAS ACTUALIZACIONES DE LA GUÍA:

03/15/13

New Medical Coverage Guideline.

07/01/13

Quarterly HCPCS updates. Added code 0005M. Revised Program Exception section.

10/15/13

Revision; position statements and guideline title updated; formatting changes.

01/01/14

Annual HCPCS update. Added code 81507; deleted code 0005M.

03/15/14

Annual review; position statements maintained and references updated.

01/01/15

Annual HCPCS/CPT update. Added code 81420.

04/15/15

Annual review; position statements and references updated; formatting changes.

09/15/15

Revision; update position statement and references; formatting changes.

11/15/15

Revision; coding section updated.

3. Is the request for sequencing-based trisomy testing of maternal plasma for trisomy 21 for a woman with a singleton pregnancy?

Date Printed: August 22, 2017: 07:07 AM