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Date Printed: August 21, 2017: 07:53 PM

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05-82000-30

Fecha de entrada en vigencia original: 10/15/01

Revisado: 06/25/15

Editado: 01/01/16

Tema: Prueba genética para detectar el cáncer hereditario de mama o de ovario

ESTA GUÍA DE COBERTURA MÉDICA NO ES UNA AUTORIZACIÓN, CERTIFICACIÓN, EXPLICACIÓN DE LOS BENEFICIOS NI UNA GARANTÍA DE PAGO, NI SUSTITUYE NI CONSTITUYE AVISOS MÉDICOS. TODAS LAS DECISIONES MÉDICAS SON RESPONSABILIDAD EXCLUSIVA DEL PACIENTE Y EL MÉDICO. LOS BENEFICIOS SE DETERMINAN EN EL CONTRATO GRUPAL, EL FOLLETO DE BENEFICIOS PARA LOS MIEMBROS O EL CERTIFICADO INDIVIDUAL DEL SUSCRIPTOR EN VIGENCIA AL MOMENTO EN QUE SE PRESTARON LOS SERVICIOS. ESTA GUÍA DE COBERTURA MÉDICA SE APLICA A TODAS LAS LÍNEAS COMERCIALES A MENOS QUE SE INDIQUE LO CONTRARIO EN LA SECCIÓN EXCEPCIONES DEL PROGRAMA.

           
Declaración de posición Facturación/Codificación Reembolso Excepciones del programa Definiciones Guías relacionadas
           
Otros Referencias Actualizaciones      
           

DESCRIPCIÓN:

Se han identificado varios síndromes genéticos con un patrón autosómico dominante de herencia que presentan cáncer de mama. De estos, el cáncer hereditario de mama y de ovario (HBOC, por sus siglas en inglés) y algunos casos de cáncer hereditario de mama de un sitio específico tienen en común las mutaciones patógenas en los genes BRCA. Las familias con sospecha de tener el síndrome de HBOC se caracterizan por un aumento en la vulnerabilidad al cáncer de mama a una edad joven, cáncer de mama bilateral, cáncer de mama en hombres y cáncer de ovario a cualquier edad. Otros tipos de cáncer, como el cáncer de próstata, cáncer de páncreas, cáncer gastrointestinal, melanoma, cáncer de laringe, ocurren con más frecuencia en las familias con HBOC. Las familias con cáncer de mama hereditario en un sitio específico se caracterizan por una aparición temprana del cáncer de mama con casos en hombres, o sin ellos, pero sin cáncer de ovario.

Las mutaciones germinales en los genes BRCA1 y BRCA2 son responsables por la vulnerabilidad al cáncer en la mayoría de las familias con HBOC, especialmente si se caracterizan por el cáncer de ovario o el cáncer de mama en hombres. Sin embargo, en el cáncer de mama en un sitio específico, las mutaciones de BRCA son responsable por solo una proporción de las familias afectadas, y las investigaciones hasta la fecha aún no han identificado otras mutaciones genéticas de penetración moderada o alta que den cuenta de la enfermedad en estas familias. Las mutaciones del gen BRCA se heredan de forma autosómica dominante a través de la ascendencia materna o paterna. Es posible realizar pruebas para detectar anomalías en los genes BRCA1 y BRCA2 para identificar la mutación específica en los casos de cáncer, y para identificar a los familiares con mayor riesgo de cáncer.

El CHEK2 (punto de control del ciclo celular quinasa2) está involucrado en la reparación del ADN, y las publicaciones han descrito la asociación de las mutaciones de CHEK2 con el cáncer hereditario de mama, pero la prevalencia de este hallazgo varía mucho según las regiones geográficas, siendo más común en Europa del Norte y del Este. Se ha detectado en el 4 % de los pacientes con cáncer de mama temprano en Holanda y el 2.3 % de dichos pacientes en Alemania, pero se ha notado una poca frecuencia en estos pacientes en España o Australia. En los EE. UU., esta mutación es mucho menos común que las mutaciones de BRCA y las reestructuraciones de BRCA. La baja frecuencia hace que la evaluación del riesgo y las consecuencias del tratamiento sean menos precisas. En general, el riesgo de cáncer de mama asociado con esta mutación es menor al asociado con el BRCA1 o el BRCA2.

DECLARACIÓN DE POSICIÓN:

 

Certificado de Necesidad Médica

Enviar un Certificado de Necesidad Médica (Certificate of Medical Necessity, CMN) completado junto con su solicitud de Prueba genética para detectar el cáncer hereditario de mama o de ovario para agilizar el proceso de revisión médica.

1. Haga clic en el enlace Prueba genética para detectar el cáncer hereditario de mama o de ovario - Certificado de necesidad médica (MS Word) para abrir el formulario.

2. Complete meticulosamente todos los campos.

3. Imprima y presente una copia del formulario con su solicitud.

Nota: Florida Blue actualiza regularmente estos formularios. Asegúrese de usar la copia más actual del CMN antes de presentarla en Florida Blue. Para obtener una lista completa de los CMN disponibles, visite la página Certificados de necesidad médica.

NOTA: La cobertura de la prueba genética, los análisis y el asesoramiento son aplicables únicamente según los contratos que incluyan beneficios para pruebas genéticas, servicios médicos de prevención, servicios de análisis y asesoramiento médico.

La secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2 cumple con la definición de necesidad médica para las mujeres o los hombres que cumplen con UNO de los siguientes criterios:

1. Asegurado con un familiar consanguíneo cercano* con una mutación deletérea de BRCA1/BRCA2 conocida u otro gen que cause cáncer.

2. Asegurado con un historial personal de cáncer de mama y UNA de las siguientes opciones:

• Diagnóstico a los ≤45 años;

• Diagnóstico a los ≤50 años con cáncer de mama primario adicional (dos primarios de mama incluyen la enfermedad bilateral (contralateral), o dos o más tumores primarios ipsilaterales claramente separados ya sea de forma sincrónica o asincrónica);

• Diagnóstico a los ≤50 años con ≥1 familiar consanguíneo cercano* con cáncer de mama a cualquier edad o con un historial familiar limitado;

• Diagnóstico a los ≤60 años con un cáncer de mama triple negativo;

• Diagnóstico a cualquier edad con ≥1 familiar consanguíneo cercano* con cáncer de mama diagnosticado a los ≤50 años;

• Diagnóstico a cualquier edad con ≥2 familiares consanguíneos cercanos* con cáncer de mama a cualquier edad;

• Diagnóstico a cualquier edad con ≥1 familiar consanguíneo cercano* con cáncer de ovario, cáncer de trompa de Falopio o cáncer peritoneal primario;

• Diagnóstico a cualquier edad con ≥2 familiares consanguíneos cercanos* con cáncer de páncreas o cáncer de próstata (clasificación de Gleason ≥7) a cualquier edad;

• Diagnóstico a cualquier edad con un familiar consanguíneo masculino cercano* con cáncer de mama;

• Diagnóstico a cualquier edad y con una etnia asociada con una mayor frecuencia de mutación (por ejemplo, ascendencia judía asquenazí).

3. Asegurado con un historial personal de cáncer de ovario, cáncer de trompa de Falopio o cáncer peritoneal primario diagnosticado a cualquier edad.

4. Asegurado con un historial personal de cáncer de mama en hombres diagnosticado a cualquier edad.

5. Asegurado con un historial personal de cáncer de páncreas o cáncer de próstata (clasificación de Gleason ≥7) diagnosticado a cualquier edad con ≥1 familiar consanguíneo cercano* con cáncer de mama (≤50 años), cáncer de ovario, cáncer de trompa de Falopio, cáncer peritoneal primario, cáncer de páncreas o cáncer de próstata (clasificación de Gleason ≥7) a cualquier edad.

6. Miembro con un historial personal de cáncer de páncreas y ascendencia judía asquenazí.

Asegurado SIN un historial personal de cáncer de mama o de ovario que tiene un familiar consanguíneo de primer o segundo grado* que cumpla con los criterios 2, 3, 4, 5 o 6.

Asegurado SIN un historial personal de cáncer de mama o de ovario que tiene un familiar consanguíneo de primer o segundo grado* con cáncer de mama, cáncer de ovario, cáncer de trompa de Falopio o cáncer peritoneal primario que también tenga ≥2 familiares consanguíneos cercanos* con cáncer de mama (al menos uno con cáncer de mama a los 50 años o menos) o cáncer de ovario, cáncer de trompa de Falopio o cáncer peritoneal primario.

*Los familiares consanguíneos cercanos incluyen a los familiares de primer, segundo y tercer grado del mismo lado de la familia. Familiares de primer grado: hijos, hermanos, hermanas y padres. Familiares de segundo grado: abuelos, tías, tíos, sobrinas, sobrinos, medios hermanos y nietos. Familiares de tercer grado: bisabuelos, tías abuelas, tíos abuelos, bisnietos y primos hermanos.

La prueba de BRCA es experimental o está en fase investigación para todas las demás indicaciones, que incluyen el análisis de cáncer de mama, cáncer de ovario, cáncer de trompa de Falopio o cáncer peritoneal primario, o para realizar una evaluación de riesgo de otros tipos de cáncer. Los datos clínicos disponibles no son suficientes como para permitir conclusiones sobre el tratamiento clínico del paciente y los resultados netos en la salud.

La prueba de reestructuración BRACAnalysis® (BART™) cumple con la definición de necesidad médica para las personas que cumplen con los criterios de prueba de BRCA enumerados anteriormente.

La prueba de reestructuración BRACAnalysis (BART) es experimental o está en fase de investigación para todas las demás indicaciones, incluso el análisis en la población general. Los datos clínicos disponibles no son suficientes como para permitir conclusiones sobre el tratamiento clínico del paciente y los resultados netos en la salud.

La prueba genética en menores de las mutaciones de BRCA1 o BRCA no cumple con la definición de necesidad médica. No hay cambios en el tratamiento de los menores como resultado del conocimiento de la presencia o ausencia de una mutación perjudicial. Además, existen posibles daños relacionados con la estigmatización y la discriminación.

La prueba de anomalías genéticas del CHEK2 (mutaciones, eliminaciones, etc.) se considera como experimental o en fase de investigación en personas afectadas y no afectadas con cáncer de mama, independientemente del historial familiar. Las pruebas científicas disponibles no son suficientes como para justificar la prueba clínica de rutina del CHEK2 para guiar el tratamiento de las familias afectadas con cáncer de mama o para permitir conclusiones sobre los resultados netos en la salud.

INFORMACIÓN PARA FACTURACIÓN/CODIFICACIÓN:

Codificación CPT:

81162

BRCA1, BRCA2 (breast cancer 1 and 2) (eg, hereditary breast and ovarian cancer) gene analysis; full sequence analysis and full duplication/deletion analysis

81211

BRCA 1, BRCA2 (breast cancer 1 and 2) (e.g. hereditary breast and ovarian cancer) gene analysis: full sequence analysis and common duplication/deletion variants in BRCA1 (ie, exon 13 del 3.835kb, exon 13 dup 6kb, exon 14-20 del 26kb, exon 22 del 510bp, exon 8-9 del 7.1kb)

81212

BRCA1, BRCA2 (breast cancer 1 and 2) (e.g. hereditary breast and ovarian cancer) gene analysis; 185delAG, 5385insC, 6174delT variants)

81213

BRCA1, BRCA2 (breast cancer 1 and 2) (e.g. hereditary breast and ovarian cancer) gene analysis; uncommon duplication/deletion variants

81214

BRCA1 (breast cancer 1) (e.g. hereditary breast and ovarian cancer) gene analysis; full sequence analysis and common duplication/deletion variants (ie, exon 13 del 3.835kb, exon 13 dup 6kb, exon 14-20 del 26kb, exon 22 del 510bp, exon 8-9 del 7.1kb)

81215

BRCA1 (breast cancer 1) (e.g. hereditary breast and ovarian cancer) gene analysis; known familial variant)

81216

BRCA2 (breast cancer 2) (e.g. hereditary breast and ovarian cancer) gene analysis; full sequence analysis)

81217

BRCA2 (breast cancer 2) (e.g. hereditary breast and ovarian cancer) gene analysis; known familial variant)

Asesoramiento genético: El asesoramiento genético se cubre de acuerdo con los beneficios del contrato del asegurado para el asesoramiento médico. El asesoramiento genético previo y posterior se puede considerar como médicamente necesario como adjunto a las pruebas genéticas. Se pueden informar los siguientes códigos:

Codificación CPT:

96040

Medical genetics and genetic counseling services, each 30 minutes face-to-face with patient/family

Codificación HCPCS:

S0265

Genetic counseling, under physician supervision, each 15 minutes

INFORMACIÓN DE REEMBOLSOS:

No corresponde ninguna.

EXCEPCIONES DEL PROGRAMA:

Programa para empleados federales (FEP, Federal Employee Program): seguir las pautas del FEP.

Organización de cuentas estatales (SAO, State Account Organization): seguir las pautas de la SAO.

Productos Medicare Advantage:

La siguiente guía se revisó en la fecha de edición más reciente de la guía: Palmetto GBA MOLDX: Prueba genética aprobada (M00041, V9) ubicada en palmettogba.com.

DEFINICIONES:

Cáncer de mama triple negativo: describe las células del cáncer de mama que no tienen receptores de estrógeno, receptores de progesterona ni grandes cantidades de proteína HER2/neu. También llamado ER negativo, PR negativo, HER2/neu negativo y ER-PR-HER2/neu-.

OTROS:

Otros nombres que se usan para informar las pruebas genéticas:

Nota: Los nombres de productos específicos se usan solo a modo de ilustración. No tiene la intención de ser una recomendación de un producto sobre otro, y no tiene la intención de representar una lista completa de todos los productos disponibles.

BRCA1/BRCA2

BRACAnalysis® integral

Prueba de reestructuración BRACAnalysis® (BART)

REFERENCIAS:

  1. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), Clinical Management Guidelines for Obstetrician-Gynecologists: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome, Number 103, April 2009.
  2. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), Routine Screening for Hereditary Breast and Ovarian Cancer Recommended, 03/09, accessed at acog.org on 08/14/09.
  3. The American Society of Breast Surgeons, Position Statement on BRCA Genetic Testing for Patients With and Without Breast Cancer, 09/2012, accessed at breastsurgeons.org 05/21/15.
  4. American Society of Clinical Oncology (ASCO) Policy Statement Update: Genetic Testing for Cancer Susceptibility, 2010, accessed at asco.org 05/21/15.
  5. Begg CB, Haile RW, Borg A, et al, Variation of Breast Cancer Risk Among BRCA ½ Carriers, JAMA, January 9/16, 2008 – Vol 299, No. 2.
  6. Berliner JL, Fay AM, et al, Risk Assessment and Genetic Counseling for Hereditary Breast and Ovarian Cancer: Recommendations of the National Society of Genetic Counselors, accessed at guideline.gov on 08/14/09.
  7. Blue Cross Blue Shield Association Medical Policy Reference Manual 2.04.02 Genetic Testing for Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer, 11/14.
  8. Blue Cross Blue Shield Association Technology Evaluation Center (TEC) “Genetic Testing for Inherited BRCA1 or BRCA2 Mutations” (06/97).
  9. Clinicaltrials.gov, Clinical Outcomes in Hereditary Cancer, sponsored by Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, accessed 08/14/09.
  10. Clinicaltrials.gov, Clinical Significance of Germline BRCA Mutations, sponsored by Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, accessed 08/14/09.
  11. Clinicaltrials.gov, Germline BRCA1 or BRCA2 Mutations in Jewish Women Affected by Breast Cancer, sponsored by Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, Sarah Lawrence College, University of Washington, accessed 08/14/09.
  12. Clinicaltrials.gov, Impact of Testing Positive for the BRCA1 or BRCA2 Mutation in Young Women Who are BRCA1 or BRCA2 Mutation Carriers, sponsored by National Cancer Institute, accessed 08/14/09.
  13. ClinicalTrials.gov, Standard Genetic Counseling With or Without a Decision Guide in Improving Communication Between Mothers Undergoing BRCA1/2 Testing and Their Minor-Age Children, sponsored by Lombardi Cancer Research Center, accessed 06/10/10.
  14. Clinicaltrials.gov, Study of Individuals and Families at High Risk for Breast or Ovarian Cancer, sponsored by National Cancer Institute, accessed 06/10/10.
  15. Clinicaltrials.gov, Studying Breast Cancer Risk in Women who are BRCA1/BRCA2 Mutation Carriers, sponsored by Gynecologic Oncology Group, National Cancer Institute, accessed 06/10/10.
  16. ECRI Institute, Health Technology Forecast Study: BRCA Testing Significantly Affects Treatment Decisions, 04/09/04.
  17. ECRI Institute Product Brief, BRACAnalysis Test (Myriad Genetics, Inc.) for Assessing Hereditary Breast and Ovarian Cancer Risk, May 2013.
  18. ECRI Target Report #274 “Genetic testing for BRCA1 and BRCA2 mutations for assessing breast cancer risk” (08/98) – 02/01 update.
  19. ECRI Target Report #275 “Genetic testing for BRCA1 and BRCA2 mutations for assessing ovarian cancer risk” (08/98) 02/01 update.
  20. Genzyme Genetics Document for Request for Allowable & Maximum Units for CPT Code, 2002.
  21. Hayes Medical Technology Directory “Genetic Testing for Susceptibility To Breast Cancer” 12/02 (01/07 update).
  22. Hayes Medical Technology Directory “Genetic Testing for Susceptibility To Ovarian Cancer” (02/05)
  23. Hirst JE, Gard GB, McIllroy K, et al, High Rates of Occult Fallopian Tube Cancer Diagnosed at Prophylactic Bilateral Salpingo-Oophorectomy, Int J Gynecol Cancer 2009; 19(5): 826-9.
  24. Judkins T, et al. Clinical significance of large rearrangements in BRCA1 and BRCA2. Cancer. doi: 10.1002/cncr.27556, 2012.
  25. Myriad Genetics, Inc. accessed at myriad.com on 07/02/12.
  26. National Cancer Institute (NCI), NCI Fact Sheet- BRCA1 and BRCA2: Cancer Risk and Genetic Testing, last reviewed: 01/22/14. Accessed at cancer.gov 09/09/14.
  27. National Comprehensive Cancer Network, (NCCN) Clinical Practice Guidelines in Oncology, Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian, V. 1.2015.
  28. National Guideline Clearinghouse (NGC). Guideline Summary NGC-7204: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome. American College of Obstetricians, accessed at guideline.gov 09/18/13.
  29. National Institute of Health The Task Force on Genetic Testing, September 1997.
  30. O’Neill SC, Peshkin BN, Luta G, et al, Primary Care Providers’ Willingness to Recommend BRCA1/2 Testing to Adolescents, Familial Cancer (2010), 9:43-50.
  31. Offit K, Garber JE, Time to Check CHEK2 in Families with Breast Cancer? J Clin Oncol 2008; 26(4): 519-20.
  32. Palmetto GBA, MOLDX: Approved Gene Testing (M00041, V9), last updated on 02/12/15, accessed at palmettogba.com 05/21/15.
  33. U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF). Recommendation Statement: Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer in Women. Release date: December 2013. Accessed at uspreventiveservicestaskforce.gov 05/21/15.
  34. Wenstrup R, Judkins T, et al, Journal of Clinical Oncology, 2007 ASCO Annual Meeting Proceedings Part I. Vol 25, No. 18S, 2007: 10513.

APROBACIÓN DEL COMITÉ:

Esta Guía de cobertura médica (MCG, Medical Coverage Guideline) fue aprobada por el Comité de Cobertura y Normas Médicas de BCBSF el 25/06/2015.

INFORMACIÓN DE LAS ACTUALIZACIONES DE LA GUÍA:

11/15/03

Annual review. Developed separate policy for Genetic Testing for Inherited BRCA1 and BRCA2 Mutations. Added coverage and non-coverage statement for BRCA testing of men.

07/01/05

HCPCS update. Added S0265.

12/15/05

Biennial review. Coverage statement changed to reflect BCA policy. Non-coverage section reworded. Information added to Description section.

01/01/06

Annual HCPCS coding update: added 83900, 83907, 83908, 83909, and 83914; revised 83898 & 83901.

06/15/06

Revision to include new codes into limitation section.

10/15/06

Revision to coverage statement; definitions added.

01/01/07

Annual HCPCS coding update: added 96040, deleted 99401, 99402, 99403, 99404.

07/15/07

Annual review, coverage statements maintained, guideline reformatted, references updated.

01/01/08

Annual HCPCS coding update: revised 83898, 83900, 83901, and 83908.

01/01/09

Annual HCPCS coding update: descriptor revised for codes 83890, 83891, 83892, 83893, 83894, 83897, 83900, 83903, 83907, 83909, and 83914.

09/15/09

Annual review: position statements updated, description section, guideline title, and references updated.

10/15/09

Reimbursement Information section updated.

08/15/10

Annual review: position statements updated to include “cancer of fallopian tube or primary peritoneal cancer” to be considered along with breast and ovarian cancer in assessing family history; additional position statements added regarding CHEK2 testing and testing for minors; description section and references updated.

04/01/11

Revision; Certificate of Medical Necessity added.

08/15/11

Scheduled review; position statements and references updated; formatting changes.

01/01/12

Annual HCPCS update. Added CPT codes 81211-81217; revised Billing/Coding and Reimbursement Information sections.

04/01/12

Quarterly HCPCS update. Deleted codes S3818-S3823.

08/15/12

Annual review; position statements, description section, and references updated.

11/15/13

Annual review; position statements, program exception, and references updated.

11/15/14

Annual review; position statements and references updated.

07/15/15

Annual Review; position statements, program exception, and references updated.

01/01/16

Annual HCPCS/CPT update; code 81162 added.

Date Printed: August 21, 2017: 07:53 PM